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男性不育克氏综合征 小睾丸、无精子 多一条X染

发布时间:2018/12/05 点击量:

男性不育克氏综合征 小睾丸、无精子 多一条X染色体引发的不孕症

 

  在男科门诊日常工作中经常会遇见这样的病人:身材高大,皮肤白皙,没有胡须,女性乳房或者骨盆,体检后往往会发现没有阴毛、小阴茎、小...

  摘要:  在男科门诊日常工作中经常会遇见这样的病人:身材高大,皮肤白皙,没有胡须,女性乳房或者骨盆,体检后往往会发现没有阴毛、小阴茎、小睾丸。

  凭上述特征,具有多年临床经验的男科医生能迅速推断出患者可能为克氏综合征,经过染色体检查一般能够证明医生的推断是正确的。这类病人多半是因为婚后不育或者是无精子来生殖中心男科就诊的,少数病人同时伴有性功能问题。

  什么是克氏综合征?

  克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Kline-felter's征、先天性睾丸发育不全),属一种先天性疾病,是染色体异常引起的,简称中文为“克氏综合征”。

  正常男子染色体核型为46,XY,女为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见是47,XXY。

  克氏综合征在出生男孩中占1-2/1000的比例,也就说一千个男性中就有一到两个是“克氏儿”。尽管如此,这种疾病容易被我们日常中所忽视,直到我们想生育宝宝时才发现这个罪魁祸首。实际上这种疾病最大的危害就是损伤甚至剥夺我们生育的权利。

  克氏综合征的成因

  高中生物课本就告诉我们正常人的染色体有23对共46条,其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,故男性的染色体核型是46,XY。

  克氏综合征的成因是卵母细胞或精原细胞在两次减数分裂形成卵子或精子的过程中性染色体出现“分配不均”,可以是患者父亲的精子核型异常,也可以是其母亲贡献了一枚异常卵。所以克氏患者的父母不要互相苛责,这只是上帝开了个过火的玩笑。这类病人往往在精液化验中见不到精子,因而无法自然生育。

  克氏征患者的外貌特点

  克氏征所表现的症状并不典型,就像我们一开始所说的,直到我们有生育需求时才发现这个问题。幼时“克氏儿”的症状常常看不出来,直到青春期发育时才逐渐显现出来。成年后睾丸的发育偏小,胡须、阴毛以及喉结发育不明显,同时伴有不同程度的乳房发育,性欲偏低,精液量偏少甚至无精液射出。

  还有一些代谢综合症的表现如血脂异常、胰岛素抵抗以及高血压等。由于先天的睾丸的发育不全,大部分克氏征的患者是无精子的,但天无绝人之路,仍有10%左右的克氏征男性是有精子的,虽然数量很少。

  克氏征患者还能生育吗?

  传统的观念认为克氏征是不能治疗的,只能抱养或者采用精子库的精子人工助孕。后来人们发现处于青春期的病人或者相对年轻的病人偶尔会发现精液中有精子,因其数量特别少,仍然达不到自然怀孕的目的。伴随着辅助生殖技术的发展,这极少量的精子如果能得到及时的冷冻保存,在婚后也是有可能让这类病人获得血亲后代的。对于由雄激素引起的性功能问题,孕旅自助建议可以适当补充外源性睾酮来改善。

  近几年男性不育显微外科技术发展迅速,显微镜下睾丸切开取精术就是克氏征患者的一大福音。它是在放大15~20倍的显微镜下寻找精子的,这是人的裸眼视力远远达不到的。克氏征病人的睾丸体积虽然小,但是在显微镜下却变成了优势,打开之后反而便于寻找精子。有文献报道这类病人通过显微取精找到精子的机会能达到50%左右。

  找到了精子就看到了希望,通过国内试管生男孩技术中的卵细胞内单精子注射技术(ICSI,也称第二代试管婴儿技术),就可能使一条宝贵的精子变成一个活生生的孩子,让这类不孕家庭重享天伦之乐。

  克氏的患者后代会遗传么?

  如果克氏的患者很幸运能获得精子,那么随之而来的担忧就是:我的染色体有问题,会遗传给孩子么?

  根据《男性生殖遗传学检查专家共识(2015版)》提供的数据,克氏的患者产生的精子中性染色体核型异常的比例低于5%。所以,如果通过显微取精的方式获得精子,那这些精子中大部分性染色体都是正常的。所以上帝给克氏的患者关了一扇门但还是留了个窗户。

  如果实在有所担忧,可以通过PGD技术或者产前诊断来解决这一问题。

  国内试管生男孩提示:因为克氏症的精子有越来越少的趋势,所以如果克氏征男士发现自己有精子,建议尽快生育或把精子冷冻保存。大量的数据表明年轻的患者(<30岁)有精子的可能性远远高于年龄大者。因此,克氏征患者请及时到生殖门诊咨询。

  如果克氏症的男士没有找到属于自己的精子,那就和太太充分讨论,是否申请精子库的供精,做供精人工授精(AID),生一个同样属于自己的宝宝。

  克氏征的男士几乎都会有睾酮低下,或多或少的表现为性欲低下、勃起功能欠佳、贫血、骨质疏松、以及一些心理症状。适量的补充一些睾酮,对这些症状还是有一定程度的改善的。